7 Fakta Medis Thalassemia

0 11

Sahabat Ummi, thalassemia adalah penyakit keturunan, ditandai dengan kekurangan pembentukan rantai globin spesifik dari hemoglobin. Thalassemia disebut juga anemia Mediterranean dan anemia Cooley. Thalassemia ada tiga tipe yakni mayor, intermedia, dan minor. Penyebabnya adalah defisiensi rantai globin yang bersifat herediter.

Berikut 7 fakta medis thalassemia. Selamat memahami.

Fakta pertama

Pencegahan thalassemia secara umum adalah dengan konseling genetika sebagai informasi di masa prenatal. Untuk pencegahan komplikasi, dilakukan evaluasi thalassemia di saat anak berusia 1 tahun. Ini berlaku untuk keturunan dari pasien thalassemia dewasa. Pada bentuk berat, mencegah terpapar atau kontak dengan penderita; serta tetap memonitor imunisasi, termasuk vaksin pneumococcal dan vaksin influenza tahunan. Segera mengobati bila ada infeksi bakteri, terutama setelah operasi limpa [splenectomy]. Evaluasi gigi setiap 6 bulan. Mencegah aktivitas yang dapat meningkatkan risiko patah tulang.

Fakta kedua

Trait thalassemia tidak memiliki tanda atau gejala. Namun dari riwayat kesehatan penderita, dijumpai gangguan pertumbuhan, kelelahan yang sangat, kolelitiasis, patah tulang [fraktur patologis], napas pendek.

Fakta ketiga

Pada pemeriksaan fisik, dokter menemukan facies cooley pada anak yang lebih besar, ikterik ringan, pucat, splenomegali [pembesaran limpa] atau hepatosplenomegali [pembesaran hati dan limpa] tanpa limfadenopati [penyakit kelenjar getah bening], hiperplasi maksila, maloklusi gigi.

Fakta keempat

Pemeriksaan penunjang untuk thalassemia antara lain hemoglobin, leukosit, trombosit, hitung jenis, morfologi darah tepi, retikulosit, indeks eritrosit [MCV, MCHC], hemoglobin-elektroforesis, pungsi sumsum tulang.

 

Polymerase chain reaction [PCR] dapat digunakan untuk mendeteksi mutasi point atau delesi pada sampel vili korionik, memungkinkan uji berbasis DNA trimester pertama untuk thalassemia.

Fakta kelima

Pada pemeriksaan patologis, dijumpai sumsum tulang eritroid hiperplasia, deposit zat besi di otot jantung, hepatik siderosis pada penderita thalassemia.

Fakta keenam

Diagnosis banding thalassemia antara lain defisiensi zat besi, anemia hemolitik lainnya, hemoglobinopati.

Fakta ketujuh

Secara umum, pemberian makanan gizi seimbang mutlak pada penderita thalassemia. Menghindari konsumsi makanan atau obat-obatan yang banyak mengandung zat besi.

Terapi thalassemia dilakukan oleh dokter spesialis anak. Diberi antibiotik bila ada infeksi bakteri. Diberi suplemen asam folat pada kasus Thalassemia intermedia dan mayor. Pada kasus beta Thalassemia mayor, dokter spesialis anak akan merekomendasikan pemberian kelasi zat besi dengan deferoxamine dan deferasirox sebagai lini pertama terapi, atau deferiprone sebagai lini kedua terapi. Pada kasus beta-Thalassemia intermedia, dokter spesialis anak akan mempertimbangkan pemberian Hydroxyurea, karena dapat memperbaiki hemoglobin.

Transplantasi sumsum tulang, terapi sel punca [stem cells], pendekatan nanomedicine-nanoteknologi berpotensi mengobati penderita thalassemia.

Bila ada pertanyaan atau informasi lebih lanjut yang ingin diketahui tentang thalassemia, dipersilakan berkonsultasi ke dokter umum, dokter keluarga, atau dokter spesialis anak terdekat.

 

Dito Anurogo, dokter digital/online di detik.com, peraih ‘’Gadjah Mada Awards’’ 2015 kategori mahasiswa terinspiratif dan penulis terbaik, sertifikasi CME dari Harvard dan Oxford University, penulis 18 buku [salah satunya The Art of Medicine, Gramedia, 2016, dipromosikan di Amazon.com], pembina Network–Preneur  Initiative Center [NPIC], CEO/Founder Sahabat Literasi Indonesia [Indonesia Literacy Fellowship], studi S-2 Ilmu Kedokteran Dasar [IKD] Biomedis Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada [FK UGM] Yogyakarta, email ditoanurogo[at]gmail[dot]com.

Foto ilustrasi : google

loading...

Leave A Reply

Your email address will not be published.